Genetické testování

GENETICKÉ TESTY
pro BOC jsou dostupné CEA, TNS, CL, MDR 1, IGS, MH, DM, PBR (FBR)-Epi

Genetický test spolehlivě a rychle odhalí nejen zdravého či nemocného jedince, ale i přenašeče.  Výsledky těchto testů nám umožňují sestavit chovný pár tak, aby pes i fena nebyli genetičtí přenašeči, protože v tom případě hrozí vysoké riziko narození nemocných štěňat. A tak můžeme „jednoduše“ přispět ke zdraví našich psů.
K vyšetření stačí malý vzorek krve (nutné v případě ověření identity zvířete u vet. lékaře) nebo stěr sliznice ústní dutiny, které snadno provede každý chovatel. Test se provádí jen jednou za život psa, protože dědičné založení zvířete se v průběhu života nemění.

Něco málo o genetice

Každá buňka v těle psa má dědičnou informaci rozdělenu do 78 dílků, tzv. chromozomů.
Pes jich polovinu zdědil po matce a polovinu po otci, a tudíž jsou chromozomy tvořeny z  39 párů.
V chromozomech je uloženo zhruba celkem 22 500 genů, které určují dědičné vlastnosti.
Některé znaky (např. barvu srsti) určuje jediný gen. Jiné vlastnosti jsou výsledkem společné souhry mnoha genů (např. plodnost). Z tohoto je jasné, že není gen jako gen.
Jeden a tentýž gen se může vyskytovat v různých formách, jimž říkáme alely.
Celkový sortiment alel (variant jednoho genu) může být poměrně bohatý. Do psa se však „vejdou“ jen dvě alely.
Jedince, který po obou rodičích zdědil tutéž alelu určitého genu označujeme odborně jako homozygotního.
O jedinci se dvěma různými alelami téhož genu hovoříme jako o heterozygotním.

Naděje v genetických testech

Propuknutí choroby má na svědomí poškození genu (tzv. mutace)
Poškozenou formu genu označujeme jako alelu a. Její nepříznivý efekt na vývoj choroby se projeví jenom v případě, že v dědičné informaci není přítomen nenarušený gen (alela A).
Takovému vztahu podřazenosti a nadřazenosti alel říkají genetici recesivita a dominance.
Můžeme tedy říci, že poškozený gen je recesivní ke zdravému, nebo že zdravý gen je dominantní
k poškozenému.

* Nemoc postihne psy, kteří zdědili od každého z rodičů poškozený gen
(alelu a). Postižený jedinec je tedy recesivním homozygotem (aa, v angličtině je označován jako „Affected“).

* Pes s jednou poškozenou kopií genu (alelou a) a jednou kopií normální (alelou A) chorobou netrpí. Je však jejím přenašečem (Aa, v anglickém textu se označuje jako „Carrier„), protože může poškozený gen předat potomkům.

* Pes se dvěma kopiemi normálního genu je zdravý homozygot (AA, geneticky normální,
v angličtině je označován jako „Normal„).

Předpokládané výsledky kombinace rodičů různých genotypů CEA/CH
MATKA – genotyp	OTEC – genotyp
	Normal	Carrier	Affected
Normal	celý vrh = Normal	1/2 vrhu = Normal 1/2 vrhu = Carriers	celý vrh = Carriers
Carrier	1/2 vrhu = Normal 1/2 vrhu = Carriers	1/4 vrhu = Normal 1/2 vrhu = Carriers 1/4 vrhu = Affected	1/2 vrhu = Carriers 1/2 vrhu = Affected
Affected	celý vrh = Carriers	1/2 vrhu = Carriers 1/2 vrhu = Affected	celý vrh = Affected
Tabulka ukazuje, při jakém spojení genotypů obou rodičů vznikají nežádoucí potomci s genotypem Affected.

Udávání výsledků vyšetření    zdroj : Genomia

Často jsou chovatelé zmateni udáváním výsledků . Obecně si může každá laboratoř nastavit systém udávání výsledků dle svého. Vždy je ale třeba připojit legendu, která výsledek objasní.

Laboratoř Genomia používá u všech vyšetření jednotný systém:
N = negativní – hledaný znak (např. mutace, delece) není přítomen
P = positivní – hledaný znak (např. mutace, delece) je přítomen

Genotyp N/N znamená, že mutace není přítomna ani v jedné alele, jedinec není ohrožen /NORMAL/

Genotyp N/P znamená, že mutace je přítomna v jedné alele, jedinec bude přenašečem /CARRIER/

Genotyp P/P znamená, že mutace je přítomna v obou alelách, je ohrožen vznikem konkrétní choroby /AFFECTED/

Vždy jednu kopii genu s delecí zdědil od jednoho rodiče (matky) a druhou kopii genu s delecí zdědil od druhého rodiče (otce).

Některé laboratoře ve světě volí označení symboly + a –. V těchto případech věnujte zvýšenou pozornost legendě výsledků. Některé laboratoře používají symbol + ve smyslu našeho P (+ = mutace je přítomna) a symbol – ve smyslu našeho N (mutace není přítomna). Nicméně se můžete setkat také s opačným označením:

• -/- pro jedince mutovaného homozygota (tedy jedince, který má mutaci (deleci) v obou alelách)
• +/+ pro zdravého jedince (tedy jedince bez přítomnosti mutace (delece))

V tomto systému je obecně delece označována jako minus. Označení vychází z toho, že delece znamená „vypuštění / vymazání“ části genu (v případě MDR1 chybí 4. páry bazí), proto je pro deleci zvolen symbol „ – “ minus.

Kde se provádějící genetické testy ?

Genomia Plzeň – MDR 1, NCL – http://www.genomia.cz/cz/

Optigen /USA/ – CEA/CH, CL –  www.optigen.com/index.html

Alan Wilton /Austrálie/ – TNS, CL –  http://www.babs.unsw.edu.au/cgf_orders_australia.php