CL (NCL)

CL / NCL (Neuronal Ceroid Lipofuscinosis) Neuronální ceroidní lipofuscinóza je neurogenerativní onemocnění, které postihuje lidi, psy i jiná zvířata (např. skot, ovce, koně). Klinické projevy mohou být u border kolií pozorovány poměrně brzy kolem 15 měsíce věku psa. Počátek a klinický průběh choroby jsou značně proměnlivé a individuální. Míra neurodegenerace se s věkem zvyšuje, u všech postižených jedinců se vyvinou psychické abnormality a ataxie. Lze pozorovat např. zvýšený neklid, agresi, halucinace, hyperaktivitu, epileptické záchvaty. Doprovodným příznakem bývá poškození sítnice ukládáním lipopigmentů. Většina postižených jedinců ztratí schopnost běžné svalové koordinace při tréninku, chůzi a krmení. Postižená zvířata border kolií se zřídkakdy dožijí více než 28 měsíců věku .

Výskyt mutované alely v populaci border kolií je poměrně vzácný (přibližně 3,5%).

CL/NCL se dědí autosomálně recesivně, což znamená, že nemoc se rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovanou alelu. Přenašeči mutované alely (heterozygoté) jsou klinicky zdraví, ale přenášejí mutaci na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % zdědí od obou rodičů mutovanou alelu a budou tedy postiženi CL/NCL.

Další podrobnosti také  zde http://tibetan-terrier.cz/cl-CCL.htm